بررسی micro deletion در ژن her2 و ارتباط آن با سقط مکرر در زنان

سقط مکرر به صورت از دست رفتن دو یا تعداد بیشتری حاملگی قبل از هفته بیستم بارداری تعریف می گردد. عوامل مستعدکننده سقط مکرر شامل: سن مادر، ناهنجاری های کروموزومی در والدین، اختلالات رحم، اختلالات ایمونولوژیک و ترومبوفیلی و بیماری-های غدد درون ریز مانند کم کاری تیروئید و دیابت می باشد. در اغلب موارد با وجود اینکه نتیجه آزمایشات سیتوژنتیک جنین نرمال است، سقط مکرر رخ می دهد و در50% از موارد علت بروزسقط مکرر غیر قابل توضیح است. ژن her2(human epidermal growth factor receptor 2) یک پروتوانکوژن است، که بر روی بازوی بلند کروموزوم شماره 17 و در ناحیه17q11.2–12 قرار دارد. این ژن یک گیرنده گلیکوپروتئین kd 185 گذرنده از غشا به نام پروتئین her2 را کد می-کند. این پروتئین از طریق تشکیل هترودایمر با سایر اعضای خانواده پذیرنده فاکتورهای رشد اپیدرمی، نقش مهمی در تنظیم رشد سلول، تمایز و بقا دارد. در این مطالعه، جهش های ژن her2 در 50 فرد مبتلا به سقط مکرر و 50 فرد به عنوان کنترل به وسیله pcr-sscp وhrm مورد ارزیابی قرار گرفت. حضور جهش در نمونه ها از طریق توالی یابی مستقیم اگزون های 19 و20 تایید می شود. با استفاده از کشت لنفوسیت ها، کاریوتایپ 50 بیمار مبتلا به سقط مکرر ارزیابی شد. در مرحله بعد، به کمک تکنیک نمک(salting out) ،dna از نمونه های خون محیطی استخراج شد.انجام تست کاریوتایپ منجر به شناسایی سه مورد ناهنجاری کروموزومیدر نمونه ها شد. با استفاده از دو تکنیک pcr-sscp وhrmهیچ تغییریدر ناحیه اگزون19 و20 ژن her2 در گروه بیمار نسبت به گروه کنترل مشاهده نشد. در نتایج حاصل از تعیین توالی اگزون های 19و20 این ژن نیز هیچ تغییری در توالی نوکلوتیدی یافت نشد. بطورکلی،یافته های حاصل از این مطالعه نشان می دهد که نقص ژنتیکی در ژن her2 نمی تواند یک علت شایع در سقط های مکرر انسان باشد. با این حال مطالعات بیشتری در زمینه جهش های ژن her2 و اعمال بیولوژیکی آنها، برای درک نقش این جهش ها در تکوین سقط مکرر نیاز است.